海外罕見病人小組/組織
National Organization for Rare Disorders(NORD)
(USA)
NORD 推動切實、有意義且持久的變革，使罕見疾病患者能夠過上最充實、最好的生活。我們每天都以有目的地、全面的方式提升護理水平、推進研究並推動政策，以提升罕見疾病社區的水平。
APARDO
我們是來自亞太地區的罕見疾病和罕見癌症患者倡導領袖，致力於共同實現以下目標：不僅提供一個分享經驗和學習的平台，還要提升罕見疾病患者的聲音，並解決優先關注的問題。
EURORDIS
(Europe)
Rare Diseases International
Switzerland
孤兒網
（法國）
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
EURORDIS – 歐洲罕見疾病是一個獨特的非營利聯盟，由來自 74 個國家的 1000 多個罕見疾病患者組織組成，這些組織共同努力改善全球 3 億多罕見疾病患者的生活。透過連結患者、家庭和患者群體，以及將所有利益相關者聚集在一起並動員罕見疾病社區，EURORDIS 增強了患者的聲音並塑造了研究、政策和患者服務。
國際罕見疾病 (RDI) 是一個由所有國籍的罕見疾病患者組成的全球聯盟，涉及所有罕見疾病。 RDI 的使命是代表世界各地的罕見疾病患者發出強有力的共同聲音，提倡用罕見疾病作為國際公共衛生優先事項，並代表其成員並增強他們的能力。
Orphanet 是一個專門針對罕見疾病藥物的綜合資源平台。它提供有關罕見疾病、醫學指南和患者組織的詳細資訊。
Orphanet 於1997年在法國成立，正值互聯網興起之際，旨在收集有限的罕見疾病知識，以改善罕見疾病患者的診斷、護理和治療。自2000年起，這一倡議在歐洲範圍內推廣，並得到了歐盟委員會的資助支持：Orphanet 漸漸發展成為一個涵蓋歐洲及全球41個國家的網絡。
由美國國家衛生研究院（NIH）管理的GARD提供有關罕見疾病和遺傳疾病的資訊，包括詳細的描述和資源。
GARD的目標是通過提供免費、可靠且易於理解的英語和西班牙語資訊，支持罕見疾病患者及其家人。改善罕見疾病資訊的獲取途徑將幫助GARD更快地向更多人傳遞最新的研究和資源。
Genetic and Rare Diseases Information Center GARD
(Malaysia)
Rainbow Across Borders
(Singapore)
Rare Connect
(Europe)
The European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (ESPKU）
（歐洲）
The Malaysia Lysosomal Diseases Association (MLDA) 是一個非營利組織，倡導患者獲得永續醫療保健和支持系統的權利。它也提高了大眾對危及生命的溶小體貯積症的認識。
Rainbow Across Borders旨在改善患者及其家人的生活質量，並給予他們尊嚴
RareConnect 由值得信賴的患者倡導者主辦，是罕見疾病患者可以與全球其他人聯繫的地方。 RareConnect 是一個安全的環境，尊重隱私，並透過真實的病患代表分享可信賴資訊。
ESPKU 是由家長建立的來自 31 個國家的約 41 個國家和地區協會的傘式組織。 自 1987 年以來，大多數歐洲國家的代表齊心協力，致力於改善受災人民的生活品質。
ESPKU 的主要活動是一年一度的歐洲會議。這次會議是獨一無二的，因為病人（和家長）以及醫療代表都參加了這次會議。患者有自己的會議，並且有一個醫學會議。在會議之間有足夠的時間互相了解。
The International Pompe Association(IPA)(荷蘭）
The International Pompe Association（IPA）是一個由全球龐貝氏症患者團體組成的聯盟。該協會旨在協調各團體的活動，並在不同團體之間分享經驗和知識。
Genetic Alliance Australia
Genetic Alliance Australia（GA）致力於促進受相同或類似病症影響的家庭/個人之間的聯繫，並/或提供有關國內外相關支持團體的信息。GA 還處理有關服務的諮詢，並為個人、家庭、醫療專業人士及其他相關團體提供持續的支持。GA 擁有一個涵蓋1400種疾病以及超過3500名受遺傳疾病影響的個人和家庭的龐大罕見病數據庫。
RVA致力於與所有主要利益相關者合作，為罕見疾病患者爭取最佳的生活結果。
RVA在澳大利亞提供協作領導，推動罕見疾病政策的制定與實施。
Fabry Support Group Australia Inc
(Australia)
Fabry Australia 是一家由患者經營的非營利組織，由 Fabry 患者於 1994 年在餐桌旁創立。它是一家註冊慈善機構，由自願捐款、教育補助金、籌款支持，並由自願管理委員會管理。
（美國）
全球基因是世界領先的罕見疾病倡導組織之一，將罕見疾病患者、照護者、倡導者和臨床醫生聯合起來。該非營利組織代表 500 多個全球組織。